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呼市妇幼保健院精准医学实验室召开新项目学习培训会_健康频道_东

发布日期:2021-01-01 19:07   来源:未知   阅读:

原标题:呼市妇幼保健院精准医学实验室召开新项目学习培训会

10月21日下午,呼市妇幼保健院精准医学实验室召开新项目学习培训会,旨在更好的开展新生儿遗传代谢病筛查。

精准医学实验室位于住院部二楼,实验室软硬件配套齐全,仪器设备先进,致力于发展分子诊断及精准医学。

实验室传统新生儿疾病筛查病种由原先的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症扩展至先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖6磷酸酶缺乏症。2020年在自治区、呼和浩特市卫生健康委员会及院各部门的支持和帮助下,实验室开展了串联质谱筛查,筛查病种拓展至包括氨基酸代谢、有机酸代谢及脂肪酸代谢障碍等48种遗传代谢性疾病。

实验室串联质谱筛查采用美国爱博才思(AB SCIEX)公司生产的串联四级杆质谱平台,主要包括仪器控制与数据处理系统(电脑主机及显示器)、样品输送系统、串联四级杆质谱仪。

串联质谱技术敏感度强、准确性高,假阳性率和假阴性率较低,可快速在一血斑上检测多种氨基酸、游离肉碱,极大的提高筛查效率。(呼市妇幼保健院精准医学实验室)

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